Замечательные женщины, страдающие мышечной дистонией, опять могут ходить благодаря новаторской операции

Замечательные женщины, страдающие мышечной дистонией, опять могут ходить благодаря новаторской операции
14 Июля 2008

Обе женщины проявили немалое мужество и силу характера в борьбе с этим калечащим, неизлечимым заболеванием.

Первые симптомы заболевания в виде нарушений письма в связи со спазмом мышц кисти появились в возрасте 7 и 9 лет, соответственно. Симптомы быстро прогрессировали с поражением других частей тела, включая руки, ноги, стопы, спину и шею, и привели к нарушению ходьбы и невозможности выполнения повседневных обязанностей (затронув в случае Оксаны и речевые способности), в результате чего обе женщины были вынуждены сесть в инвалидные коляски.

До появления этих симптомов обе женщины были нормальными, здоровыми людьми, жившими полноценной жизнью. Насильственные спазмы, описываемые Westfall как «такое сильное растяжение, как будто сейчас сломаются кости», привели к социальной изоляции обеих женщин, сокращению числа их друзей и необходимости прилагать все усилия для того, чтобы продолжать учебу. Им оставалась только борьба с болезненными спазмами и изобретение новых способов выживания, например, есть и писать приходилось лежа на полу.

В феврале 2003 года Westfall стала первой пациенткой с дистонией в Национальной больнице неврологии и нейрохирургии, Queen Square, Лондон, которой провели новаторскую операцию под названием Глубокая стимуляция головного мозга, в ходе которой электроды вводятся глубоко в ткани мозга и подключаются к имплантируемому в грудную клетку устройству, сходному с искусственным водителем ритма. Стимуляция прерывает импульсы, вызывающие непроизвольные мышечные сокращения. Операция, выполненная нейрохирургом, профессором Narwan Hariz с кафедры Edmond J Safra в отделении функциональной нейрохирургии Национального института, Queen Square, полностью преобразила жизнь пациентки и позволила ей ходить, петь, танцевать, водить автомобиль и вести нормальную жизнь. Отпала потребность в инвалидной коляске, которой Westfall пользовалась в течение 7 лет.

После операции Westfall, мать которой прооперировали в 2004 году, и ее семья пытаются на основе своего опыта помочь людям во всем мире узнать о дистонии и глубокой стимуляции головного мозга и поддержать the Parkinson’s Appeal for Deep Brain Stimulation, чтобы обеспечить будущее научных исследований и использования глубокой стимуляции головного мозга для лечения болезни Паркинсона, дистонии, тремора, эпилепсии и рассеянного склероза.

В 2005 году Забелина, готовясь к аналогичной операции по глубокой стимуляции головного мозга, нашла ответы на некоторые вопросы о данном вмешательстве у Westfall став членом дискуссионной интернет-группы. В октябре 2005 года Забелину прооперировал д.м.н. Владимир А. Шабалов, руководитель группы стереотаксической и функциональной нейрохирургии 6 клинического отделения Института нейрохирургии им. Бурденко, Москва. Жизнь Забелиной также наладилась и теперь она может ходить, говорить и писать, вновь зажив полноценной жизнью.

Часто после операции должны пройти многие месяцы с неоднократным изменением настроек стимулятора, прежде чем пациенты получат оптимальный результат, хотя обе описываемые здесь женщины испытали кардинальное улучшение уже очень скоро после операции и теперь используют свой опыт на благо других пациентов.

Westfall, работающая добровольно в средней школе Long Field помощником в учебном процессе, надеется посвятить свою профессиональную жизнь помощи молодым людям. Забелина, закончившая экономический факультет Ростовского Государственного Университета, надеется продолжить изучение социальной экономики и ставит перед собой цель организовать центр глубокой стимуляции головного мозга в Ростове, продолжая работать над распространением информации о дистонии и данной операции в России.

Дистония – это неврологическое мышечное заболевание, характеризующееся непроизвольными мышечными сокращениями, вынуждающими определенные части тела совершать патологические, иногда болезненные движения или принимать патологические позы. Дистония может поражать любую часть тела, включая руки и ноги, туловище, шею, веки, лицо или голосовые связки. Дистония является третьим по распространенности двигательным расстройством после болезни Паркинсона. Дистонией страдает около 40 000 человек в Великобритании и около 95 000 человек в Российской Федерации.



Лечение

В настоящее время дистония является неизлечимым заболеванием, однако существуют различные методы лечения, позволяющие ослабить симптомы заболевания, а именно:

лекарственные препараты для приема внутрь
инъекции таких препаратов как ботокс непосредственно в пораженные мышцы
оперативное лечение

Для классификации дистонии используется три признака: возраст появления первых симптомов заболевания, локализация симптомов и этиология или причины расстройства.

Возраст появления первых симптомов заболевания

Симптомы дистонии могут появляться в детстве (раннее начало), в подростковом возрасте или у взрослых. Ранняя форма дистонии (дебют в возрасте < 28 лет) обычно связана с наследственным дефектом гена и развивается в раннем детстве после периода нормального физического развития. Первыми часто поражаются конечности, в особенности, стопы и ноги. Сначала симптомы могут появляться только во время выполнения каких-то видов деятельности, например, во время бега или ходьбы; затем симптомы могут распространяться, захватывая другие части тела. Появление симптомов при взрослой форме дистонии (дебют в возрасте > 28 лет), как правило, происходит в возрасте от 30 до 50 лет. Симптомы обычно остаются локальными, т.е., поражают одну определенную часть тела. В принципе, чем раньше появляются симптомы, тем выше вероятность прогрессирования симптомов с возрастом.

Локализация симптомов

Дистония может поражать любую часть тела. Классификация основана на числе и конкретных областях тела, охваченных заболеванием.

Фокальная

Наиболее распространенная форма дистонии; поражается только одна область тела.

Сегментарная

Поражается, по крайней мере, две или более смежных областей тела.

Мультифокальная

Появляется в двух или более несмежных областях тела.

Генерализованная

Поражает несколько областей тела с обеих сторон.

Гемидистония

Поражает правую или левую половину тела.

Этиология или причина заболевания

В отношении этиологии выделяют две формы дистонии: первичную и вторичную. Первичная дистония – это дистония, возникающая самостоятельно, без способствующих ее развитию расстройств. В эту категорию попадает наследственная («классическая») и спорадическая («вариантная») формы дистонии. Генерализованная ранняя дистония, связанная с геном DYT1, считается классической формой первичной дистонии, поскольку патологические движения и позы представляют единственную неврологическую симптоматику.

Вторичные формы дистонии возникают в связи и могут объясняться многочисленными причинами, включая травму, в том числе родовую, интоксикации или инсульт. Вторичная дистония может быть симптоматической, но может также возникать в сочетании с другими расстройствами.

Наследуемые формы дистонии:

Ранняя генерализованная

Наиболее распространенная наследственная форма дистонии, характеризующаяся «скручиванием» конечностей, особенно, стоп, ног, рук и кистей. Мышечные сокращения могут распространяться, охватывая другие части тела, включая спину и шею.

Допачувствительная дистония

Наследственная форма дистонии характеризуется прогрессирующим нарушением ходьбы. Симптомы этой формы заболевания могут имитировать симптомы ранней генерализованной дистонии.

Миоклоническая дистония

Менее распространенная генетическая форма дистонии, характеризующаяся быстрыми молниеносными движениями, которые возникают сами по себе или в сочетании со стойкими мышечными сокращениями и типичными для дистонии позами.

Пароксизмальная дистония

Краткие приступы дистонических движений и поз с восстановлением нормальной позы в межприступный период. Относится к пароксизмальным дискинезиям.

Дистония-паркинсонизм с острым началом

Дистония-паркинсонизм с острым началом, редкая наследственная форма дистонии, характеризуется внезапным появлением брадикинезии (паркинсонизм) и дистонических симптомов.

Локальные формы дистонии:

Блефароспазм

Фокальная дистония, характеризующаяся усилением моргательных движений и непроизвольным закрыванием глаз. Зрительные нарушения связаны исключительно с насильственным смыканием век.

Цервикальная дистония

Также известная под названием “спастической кривошеи”, представляет собой фокальную форму дистонии, поражающую мышцы шеи и вызывающую непроизвольные движения и позы головы и шеи.

Оромандибулярная

Фокальная дистония, характеризующаяся насильственными сокращениями челюсти и языка, что затрудняет открывание и закрывание рта и часто приводит к нарушениям жевания и речи.

Спастическая дисфония

Фокальная дистония, поражающая голосовые мышцы гортани, что приводит к нарушению речи. Голос может становиться напряженным, хриплым, придушенным, с придыханием или переходить в шепот.

Писчий спазм

Дистония кисти, связанная с выполнением специфической задачи и охватывающая пальцы, кисти и предплечье. Возникает при попытке выполнения каких-либо действий с помощи кисти, например: во время письма или игры на музыкальном инструменте.

Глубокая стимуляция головного мозга

Глубокая стимуляция головного мозга (ГСМ), также известная как Activa® терапия, запатентованная фирмой Медтроник, крупнейшей в мире компанией-производителем медицинского оборудования, используется для лечения самых разных неврологических заболеваний, включая болезнь Паркинсона, дистонию, тремор, эпилепсию, рассеянный склероз, синдром Tourette и депрессию.

При лечении дистонии обычно используется медицинское устройство под названием Kinetra®, аналогичное искусственному водителю ритму, которое имплантируется хирургическим путем и является источником электрической стимуляции, передаваемой через электроды, расположенные с обеих сторон головного мозга, как правило, точно в области globus pallidus interna (внутренние отделы бледного шара). Постоянная стимуляция этих участков блокирует сигналы, вызывающие инвалидизирующие двигательные симптомы заболевания. В результате, многим пациентам удается добиться лучшего контроля над своими движениями.

Все индивидуальные компоненты системы ГСМ имплантируются под кожу, поэтому они практически не видны. Kinetra обычно имплантируется под кожу в области грудной клетки или в некоторых случаях в нижних отделах брюшной стенки.

В чем заключается операция?

Прежде, чем пациенту предлагают операцию, собирается подробный анамнез и проводится ряд обследований, часто включая нейропсихологические тесты. Это делается для того, чтобы убедиться в том, что ГСМ является оптимальным методом лечения для данного пациента. Часто выполняется видеозапись пациента для того, чтобы сравнить движения пациента до и после операции. После подробного обсуждения операции и послеоперационного процесса и добившись полного понимания всех вопросов, пациенту предлагают операцию.

Затем пациент проходит сканирование головного мозга, обычно включающее и МРТ и КТ, что позволяет хирургу точно решить, куда вводить электроды в globus pallidus interna. Перед сканированием легкий каркас фиксируют к черепу пациента для того, чтобы предотвратить движение внутри сканера. Обычно сканирование проводят под общей анестезией. Полученные снимки помогают команде специалистов спланировать путь введения и окончательное положение проводников, избегая попадания в другие важные зоны головного мозга, расположенные рядом с требуемым положением проводников. Затем под общей анестезией имплантируют проводники. Таким образом, эта операция отличается от аналогичной операции у пациентов с болезнью Паркинсона или с эссенциальным тремором, которых в ряде случаев оперируют в сознательном состоянии с применением седативных препаратов.

В черепе с двух сторон просверливается по небольшому отверстию, через которые вводятся электроды в намеченную область в пределах globus pallidus interna. На конце каждого проводника ГСМ имеется по четыре линейных электрода. Необходимо ввести как можно больше таких электродов на глубину и в толщу намеченной области. Точность размещения электродов затем подтверждается путем сканирования и проведения других исследований прямо в операционной. Когда электроды находятся там, где положено, трепанационные отверстия закрываются, а другой конец двух проводников ГСМ (без электродов) подключается к двум кабелям-удлинителям. Два кабеля-удлинителя проводятся под кожей за ухом по той же стороне шеи до грудной клетки. Оба кабеля-удлинителя подсоединяются к стимулятору Kinetra, размещаемому после этого в небольшом подкожном «кармане». Все раны ушиваются и накрываются повязкой.

После этого для подтверждения правильного расположения электродов обычно проводится еще одно сканирование. Пациента перевозят в специальную палату для непродолжительного наблюдения, после чего переводят в нейрохирургическую или неврологическую палату.

Что происходит дальше зависит от конкретного центра, в котором проводилась операция. Стимулятор программируют путем введения исходных электрических параметров либо сразу же, либо через пару дней. Программатор врача посылает радиоволны, позволяющие «разговаривать» с имплантированным устройством Kinetra. Этот процесс безболезненный и неинвазивный. В последующем для обеспечения оптимального эффекта врач может изменять различные параметры стимуляции, включая выбор электродов. Как правило, в течение следующих нескольких месяцев поправки вносятся неоднократно.

Как долго ждать эффекта?

У пациентов с болезнью Паркинсона или эссенциальным тремором улучшение после ГСМ во многих случаях наступает немедленно или в течение нескольких часов. При дистонии положительный эффект от ГСМ нередко можно увидеть лишь по прошествии нескольких месяцев. Необходимо терпение. Все пациенты разные, поэтому ответ на стимуляцию у всех разный. Многие пациенты уже в ближайшее время после операции замечают исчезновение хронической боли, сопровождающей мышечные сокращения и искаженные позы. Это, как правило, говорит о предстоящем улучшении в отношении непроизвольных мышечных сокращений и патологических поз у этих пациентов. Также возможно быстрое улучшение в отношении тремора, связанного с дистонией. Клинические исследования показали, что максимальный эффект от стимуляции может развиться приблизительно через 6-12 месяцев после имплантации стимулятора, а по окончании этого периода улучшения уже не будет. Для того чтобы добиться улучшения, необходимо выполнение ряда условий. Во-первых, оба набора электродов должны располагаться точно в области globus pallidus interna с обеих сторон головного мозга. Во-вторых, программатор врача должен подобрать оптимальные параметры стимуляции. И, наконец, следует учитывать любые другие медицинские аспекты. После активации и первого программирования устройства Kinetra сразу после операции добиться оптимальной комбинации не удается. Пациенты должны понимать, что для достижения максимального клинического эффекта необходимы частые перепрограммирования системы. Иногда не все симптомы можно устранить в одинаковой степени, и тогда пациентам приходится прибегать к другим видам лечения, например: инъекциям ботулотоксина при блефароспазме.

Риск

Существует три основных вида риска: риск, связанный с любой операцией на головном мозге; риск, связанный с применением устройства и наличием инородного тела в организме; и риск, связанный с самой стимуляцией. Все хирургические операции имеют одинаковую степень риска, связанного с самой операцией и проведением анестезии.

Существуют особые виды риска, связанные с наличием имплантированных электродов:

Риск инсульта, по последним данным составляющий от 1 до 3%.
Внутричерепное кровотечение.
Гемиплегия.
Головная боль и судороги.

Развитие технологии МРТ позволяет нейрохирургам имплантировать электроды точно по назначению, избрав наилучший путь и обходя крупные кровеносные сосуды. Наличие имплантированного стимулятора несет с собой небольшой риск инфекции. Возможно нарушение целостности кожных покровов над блоком Kinetra или в месте выхода электродов из трепанационных отверстий. Существует невысокий риск отказа деталей стимулятора, например: электрод ГСМ может сломаться, что потребует временно прекратить использование системы до устранения неполадки. В случае прекращения стимуляции возможно временное ухудшение симптоматики. Это явление известно как “ребаунд-эффект” и продолжается до тех пор, пока поломанную деталь не заменят. Globus pallidus interna расположен рядом с отделами головного мозга, не отвечающими за координацию движений. Ошибочная стимуляция одного из этих отделов может приводить к появлению зрительных нарушений, нарушений речи, дискинезий и нарушений чувствительности. Поскольку стимулятор можно настраивать бесконечное количество раз, побочные эффекты, вызванные стимуляцией, как правило, не сохраняются; их можно ослабить или полностью устранить, при этом сохранив воздействие на отделы мозга, пораженные дистонией.

Дополнительная информация:



1. The Parkinson’s Appeal for Deep Brain Stimulation. Здесь представлено подробно описание процедуры глубокой стимуляции головного мозга, истории пациентов, видеоклипы с записью пациентов до и после операции и указаны ссылки на другие источники информации. www.parkinsonappeal.com

2. The Dystonia Medical Research Foundation. Здесь подробно описана дистония.

www.dystonia-foundation.org

3. Medtronic

Производитель Activa® терапии

Справки: Daniel Beach

email: daniel.beach@medtronic.com

Мобильный телефон: +44 77 47 536 313

www.medtronic.co.uk

4. Владимир А. Шабалов, д.м.н.

Ул. 4 Тверская-Ямская - 16

Группа стереотаксической и функциональной нейрохирургии, 6 клиническое отделение

Институт нейрохирургии им. Бурденко

125047 Москва

Россия

Тел. 8 499 972 86 56